滇每年有50名苯丙酮尿症患儿出生正常饮食成毒药

新生儿如患上一种名为苯丙酮尿症的罕见疾病时,正常的饮食将变成毒药,只能吃低苯丙氨酸含量的特殊食物,否则会智残,他们一生注定每年要花费高达上万元的特食费或几万元的治疗费。

昨日,记者从省卫生厅和省第一人民医院了解到,云南每年有50名不食人间烟火的苯丙酮尿症患儿出生。对此,省一院遗传诊断中心主任朱宝生教授呼吁,希望家长主动为新生儿做疾病筛查。对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症患儿,将给予免费特殊奶粉补助。

关键词：病例

特食娃娃吃口米饭就中毒

吃一口米饭就中毒,须终生吃特制米面,他们从出生开始,一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至大家平常吃的米、面,一旦吃下,就会有生命危险。这样一群不食人间烟火的孩子,患有同一种罕见的遗传病mdash;mdash;苯丙酮尿症,这种可怕的智力障碍遗传病,须终生治疗。

这些可怜的患儿出生时没有任何异常。皮肤色浅、头发细黄,看上去就像一个漂亮的天使,不少家长会认为孩子只是长得像白种娃娃,却不知道孩子可能已被苯丙酮尿症这个隐性杀手缠上。

15岁的小昆(化名)是筛查确诊的孩子。一直以来,小昆的父母坚持不懈治疗,控制饮食,小昆只吃特制的米、面、奶粉,如今小昆已经上初中,成绩与其他孩子没啥两样。

不过,并非所有的患儿都能像小昆这样幸运,特制的奶、米、面等食品价格昂贵,非一般家庭可以终生承担。为此,经济条件不好的家庭,不得不放弃治疗。由于治疗昂贵不堪重负,有很多夫妻,也因此相互埋怨,以离婚收场。

关键词：治疗

治疗费每年高达数万元

其实,这种病不是父母哪一方的责任,孩子的父母都是正常的,但如果双方体内都带有这种致病基因,结合后就有25%的可能性生出这种患儿。

作为一种先天性代谢疾病,苯丙酮尿症可引起中枢神经系统损伤,卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》将其列为对新生儿筛查的疾病之一,低苯丙氨酸饮食疗法是治疗该病的唯一有效途径。

苯丙酮尿症患儿一般在3个月左右表现出明显症状。这种病的患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法食用高蛋白的食物,像鱼、虾、肉都不能吃,他们的食物都是经过特殊处理的,和正常人不一样。采用食疗法通过定量、定食来控制病情,是目前唯一的治疗方法。

记者在采访中了解到,每个患儿一年要花费高达上万元的特食费或数万元的治疗费,对于一个普通家庭来说,这种病需要终生治疗,花费巨大,这并非一般家庭可以承担的。

关键词：补助

中西部贫困患儿获补助

9月14日,苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目中期总结会在北京召开。会议由全国妇幼卫生监测办公室主办,卫生部妇幼保健与社区卫生司、美赞臣营养品有限公司,以及中西部地区21个省市卫生厅妇社处相关负责人、各新生儿疾病筛查中心代表出席了会议。

据了解,这是国内首个关注苯丙酮尿症患儿的项目,此举拉开了政府、医疗单位及社会力量共同救助患儿的序幕。目前,已经为中西部地区募集的509名贫困患儿免费提供了美赞臣无苯丙氨酸配方奶粉补助,建立了规范的治疗随访和管理体系。

关键词：呼吁

不要拒绝新生儿疾病筛查

记者从省卫生厅了解到,在卫生部支持下,苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目已于近日正式启动。云南、河北、山东、河南、新疆5个省区被确认为补助对象,对从今年6月至2014年7月出生、通过新生儿疾病筛查发现的苯丙酮尿症患儿,将给予免费特殊奶粉补助。

苯丙酮尿症是一种罕见疾病,一万个新生儿中约有一例。省卫生厅妇社处相关负责人介绍,云南省每年约有50个这样的孩子出生。如果在出生时没有发现,到孩子6个月时就不能再进行治疗了。

对此,云南省新生儿疾病筛查中心主要创始人朱宝生说,新生儿疾病筛查将使患儿的一生发生改变,目前已经有苯丙酮尿症患儿通过治疗上了大学。朱宝生说,许多家长认为双方身体都没有问题,孩子也就不会有问题,但经验往往欺骗了他们,只有通过实验手段才能筛查出来,希望家长正确理解,不要再拒绝新生儿疾病筛查。

朱宝生介绍,目前,云南已经有省卫生厅批准的7个新生儿疾病筛查中心,分别在省第一人民医院、昆医附一院、昆明总医院、省妇幼保健院、昆明市儿童医院、昆明市妇幼保健院、玉溪市妇幼保健院。

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据了解,中国是世界上出生缺陷的高发国家,每年新增出生缺陷数约90万例,而云南出生缺陷的发现率也呈逐年上升趋势。2011年云南省监测的出生缺陷率为188.13/万,与2000年相比上升了88.31个万分点。目前,我省正在建立并逐步完善免费婚检、孕前和孕期检查,以及开展出生缺陷监测三道控制出生缺陷的屏障。(王劲松)

关键词：补助

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