染色体异常核型怀孕易流产

湖州市妇幼保健院在两例怀孕50天就流产的妇女或其丈夫身上查出了染色体异常核型,经中国遗传学国家重点实验室确认,为全球首次发现。该院细胞遗传室副主任技师卢宝庭说,这两例加上过去14年来他在湖州发现的9种世界首报异常核型携带者的父母,几乎都是农民,都有频繁接触有机磷农药的历史。另据浙江省妇女保健医院初步统计,20年来,该院检出的染色体异常携带者有近千名。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质,是发病的一个重要原因。染色体疾病很难治,但可以预防。医生建议,未婚青年男女婚前最好要做婚检和染色体检查；已结婚准备怀孕的或有不良生育史的,最好要做染色体检查。23岁的湖州村妇阿莲（化名）结婚3年,怀过两次孕,但每次怀孕到50天,就会自发流产。3个月前,阿莲来到湖州市妇幼保健院就诊,经细胞遗传学检查,确诊流产原因是阿莲的2号和9号染色体平衡易位（平衡易位是指：2条染色体断裂后,断裂部分互相调了个位置,但基因总数没缺失或重复,所以染色体平衡易位携带者在临床上跟常人无异。）无独有偶,在湖州打工的江西武宁籍农民工阿勇（25岁）的老婆也有两次怀孕早期自发流产。经检查,阿勇的2号和7号染色体也有平衡易位。从事遗传学研究30年的湖州市妇幼保健院细胞遗传室副主任技师卢宝庭,将阿莲和阿勇的染色体异常情况,呈报给了中国医学遗传学国家重点实验室。几天前,卢主任收到该实验室的权威鉴定证书：认定他发现的阿莲和阿勇两例染色体异常核型为全球首次发现,分别列为第10种和第11种世界首报人类染色体异常核型。农药污染可使人类的下一代染色体易位人体共有46条染色体,在各种对人体有害的物理、化学、生物因素作用下,会断裂重接,通过不同组合,形成无数种异常染色体核型。卢主任讲,14年来,他在湖州发现的第11种世界首报核型携带者的父母几乎都是农民,而且父母都有频繁接触甲胺磷、草甘磷等有机磷农药的历史。家系调查证明,携带者父母的染色体核型大多正常。他说,其子代之所以发病,是因为父（母）在长期接触农药时,没注意个人防护,有机磷农药的慢性中毒使他的生殖细胞里的染色体突发畸变。另据浙江省妇女保健医院初步统计,20年来,仅该院检查出的染色体异常携带者就有近千名。该院遗传试验室副主任医师余美义说,大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质,是近年来人类染色体突发畸变的一个重要原因。染色体疾病有100多种人类基因组计划的研究确认：人类46条染色体上约有35000个基因。人类一切遗传性状,如肤色、血型、高矮以及除了意外伤害致死的几乎人类的全部疾病,都跟遗传相关,但迄今为止仅确定了少数基因的功能。余美义讲,染色体是遗传物质dna的载体,染色体异常可导致许多基因变化,且都能不同程度地影响遗传物质的稳定性和机体的正常生长发育,导致患者智力发育不全、骨骼、内脏等畸形,并以其特有方式一代代遗传下去,是一种严重危害人类健康的疾病。她介绍,虽然在100多种染色体疾病中,大多染色体异常携带者的症状表现是不孕不育,但也有极少数是父母聪明,染色体也正常,但生出来的孩子是先天愚型儿。世界首报人类染色体异常核型的发现,对研究特定染色体上相关基因的功能和致畸效应,具有重要科研价值。阿莲、阿勇们的孩子8/9会生染色体病卢主任介绍,阿莲和阿勇属于典型的染色体平衡易位核型携带者。此类染色体异常核型携带者婚后生下的孩子,8/9会生染色体病,或致死胎流产,或致胎儿畸形,仅有1/18的可能会生出染色体核型正常的婴儿,另外1/18会有跟父辈相同的染色体异常核型,成为新一代异常核型携带者。婴儿手脚长了蹼卢宝庭还说,1990年9月,他第一次发现的染色体异常核型携带者是一个叫王珍（化名）的女性,家住湖州南浔区新溪乡。26岁的王珍第一胎怀孕5个月就流产,等到第二胎怀孕39周时,因宫内发育迟缓,到湖州市妇幼保健院治疗。经血液染色体检查发现,王珍是染色体异常核型携带者,其体内细胞的3号、6号染色体易位。几天后,王珍产下一婴儿：该婴儿腋下的皮肤就像松树皮一样大块松懈,双手双脚都有像鸭子一样的蹼,左臀凸出。畸形婴儿出生10天后死亡。卢宝庭解释,这是因为王珍的异常染色体遗传给婴儿后,婴儿染色体发生不平衡重组,大量基因重复或丢失,导致新生儿死亡。温州惊现四条染色体复杂易位核型目前,绝大多数已发现的异常核型都是两条染色体互相易位。但今年温州医学院附属一院发现的一例世界首报核型,是四条染色体复杂易位的染色体核型。07年4月,温州市区一位十八岁的女患者,因为闭经,到温州医学院附属第一医院就诊。b超显示,患者的子宫及双侧卵巢发育不良。医生建议她做染色体检查。在实验室里,医生发现这位女患者存在4条染色体复杂易位核型。因为这4条易位染色体没丢失或重复基因,她才活了下来。4条染色体复杂易位患者,这是首次发现,是十分罕见的人类异常核型。临检中心一位医生说,这一新发现对寻找致病基因、基因的功能和人类畸形发生学的研究有很大意义,并能从遗传学的角度,揭示这名女性患者性腺发育不良、生殖器发育幼稚及闭经的原因,丰富了中国遗传学信息库的内容。六类人群易发染色体异常余医生将以下6类人群归纳为染色体异常的高发人群（本人或子代）：一、性器官发育异常的男女和原发闭经、继发闭经的妇女；二、原因不明的智力低下及生长发育迟缓的患者；三、35岁以上的高龄孕妇；四、一方或其家属成员是染色体异常携带者；五、长期接触有毒物质的青年男女；六、孕期接受射线（电脑也有射线）、烷化剂、抗肿瘤药物或孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等。很难治,但可预防据介绍,染色体异常没显性表现时,患者看上去是个健康的人,但其基因如果遗传给后代,就会导致许多疾病发生。染色体异常一般具有不可逆转性,目前医疗界还没有找到解决这种病症的治疗办法。但有些基因遗传还是可通过婚前、孕前、产前的染色体检查,科学指导生育,从而防止、减少不正常的孩子出生。一般来说,未婚青年男女结婚前最好要做婚检和染色体检查,已结婚准备怀孕的或有过不良生育史的,最好要做染色体检查。染色体异常携带者虽然生出正常孩子的几率很低,但不表示不能生孩子。余医生讲,她曾接诊过一对李姓夫妇,因多次流产,该夫妇决定接受染色体检查,结果显示：老公患有染色体臂间倒位。之后在医生的监测下,他老婆每次怀孕都做羊水穿刺,发现胎儿染色体不正常就流产。直到第6次怀孕时,胎儿的染色体终于显示正常,李先生得到了一个正常的婴儿。

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