孕期准妈妈：孕期怎么排查胎儿畸形？

温馨提示：有些地区进行唐筛需要提前预约,最好能在妊娠14周建档的时候提前向医生咨询进行唐筛的细节,例如是否需要空腹、检查结果什么时候可以取等等。

二、b超排畸检查

检查时间段：孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。

检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

24周左右做三维彩超,可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。另外还要定期检查胎心、血压等等。

8种胎儿畸形b超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况：

水脑：有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

听力：在胎儿5～6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

先天心脏病：心脏的心房中隔（即卵圆孔）,以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

肢（指、趾）端异常：像是手脚内翻或外翻、多指（趾）、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

侏儒症：有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

三、羊水穿刺

检查时间段：孕16～22周

羊膜腔穿刺术是医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20～30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、dna、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什么风险？会损伤到胎儿吗？会造成胎儿畸形吗？